Trochu vedy – Vedci po prvýkrát úplne sekvenujú ľudský chromozóm Y

Nejeden progresívny aktivista žasne, prečo sa v nižšie spomínanom výskume nevyskytlo žiadne iné pohlavie ako muž alebo žena. Ako to?

Vedci prvýkrát úplne sekvenovali chromozóm Y, čím odhalili informácie, ktoré by mohli mať dôsledky pre štúdium mužskej neplodnosti a iných zdravotných problémov.

Prvý pokus o určenie stavebných kameňov nášho genetického kódu sa uskutočnil pred 20 rokmi, no v sekvenciách všetkých 23 párov ľudských chromozómov zostali ešte značné medzery. Tieto prázdne miesta minulý rok z veľkej časti vyplnila medzinárodná skupina 100 vedcov s názvom Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium.

Viac ako polovica sekvencií v chromozóme Y, najmenšom a najkomplikovanejšom zo 46 ľudských chromozómov, však zostala neznáma. Teraz tá istá skupina výskumníkov doplnila chýbajúce informácie a zverejnila kompletnú sekvenciu chromozómov Y v stredu v časopise Nature.

„Len pred niekoľkými rokmi chýbala polovica ľudského chromozómu Y (z referencie),“ povedala Monika Čechová, spoluautorka článku a post doktorandka v odbore bio molekulárneho inžinierstva na Kalifornskej univerzite v Santa Cruz. vyhlásenie.

„Vtedy sme ani nevedeli, či sa to dá sekvenovať, bolo to také záhadné,“ dodala Čechová. „Toto je skutočne obrovský posun v tom, čo je možné.“

Čo mohol Y odhaliť

Ľudia majú zvyčajne pár pohlavných chromozómov v každej bunke. Ľudia, ktorým bol pri narodení pridelený muž, majú chromozóm X a Y, zatiaľ čo tí, ktorým bol pri narodení priradený ženský, majú dva chromozómy X.

Podrobnejšie informácie, ktoré poskytuje nová referenčná sekvencia Y, uľahčia štúdium stavov a porúch spojených s chromozómom, ako je nedostatočná produkcia spermií, ktorá vedie k neplodnosti.

Nedávny výskum naznačuje, že chromozóm Y je tiež dôležitý pre zdravie a dlhovekosť, povedal Kenneth Walsh, profesor biochémie a molekulárnej genetiky na Lekárskej fakulte University of Virginia, ktorý sa na novom výskume nezúčastnil.
„Na chromozóme Y boli identifikované gény, ktoré sa ukázali ako potrebné na prevenciu rakoviny a kardiovaskulárnych ochorení,“ uviedol Walsh e-mailom.

„Chromozóm Y predstavuje ‚temnú hmotu‘ genómu,“ dodal. „Táto nová analýza nám umožní lepšie pochopiť oblasti chromozómu Y, ktoré majú regulačné funkcie a môžu kódovať mRNA a proteíny.“

Mnoho ľudí začína strácať svoj chromozóm Y v niektorých svojich bunkách, keď starnú , najmä tie bunky, ktoré podliehajú rýchlemu obratu, ako sú krvinky.
Vedci nikdy úplne nepochopili, prečo sa to deje a aký to môže mať vplyv na zdravie človeka, hoci v dvoch nedávnych vedeckých prácach bol tento jav spojený so zvýšenou závažnosťou rakoviny močového mechúra a väčším rizikom srdcových chorôb . Úplná genetická referencia chromozómu Y môže pomôcť vedcom a lekárom ďalej skúmať toto potenciálne prepojenie.

„Tieto dokumenty pravdepodobne predstavujú špičku ľadovca, pokiaľ ide o pochopenie úlohy chromozómu Y pri chorobách súvisiacich s vekom,“ povedal Walsh a dodal, že strata chromozómu Y by mohla čiastočne zodpovedať za kratšiu dĺžku života mužov. (Muži žijú asi o šesť rokov menej ako ženy v západných, industrializovaných krajinách, povedal Walsh.)

„Bolo však otázne, či strata chromozómu Y je biomarkerom biologického starnutia, alebo či strata chromozómu Y má priamy vplyv na zdravie mužov,“ povedal. „Nedávny výskum poskytuje silné dôkazy, ktoré ukazujú, že účinok je priamy.“

Chromozóm Y sa neobvykle opakuje

Chromozóm Y bol obzvlášť tvrdým orieškom, pretože sa neobvykle opakuje.
Štyri písmená alebo stavebné bloky DNA – adenín (A), cytozín (C), guanín (G) a tymín (T) – tvoria špecifické páry, ktoré sa spájajú do tvaru dvojitej špirály. Chromozómy sú vláknité štruktúry tvorené DNA.

Zatiaľ čo všetky ľudské chromozómy obsahujú opakovania, viac ako 30 miliónov písmen chromozómu Y – zo 62,5 milióna – sú opakujúce sa sekvencie, niekedy nazývané satelitná DNA alebo odpadová DNA. Chromozóm Y obsahuje aj palindrómy – sekvencie písmen, ktoré sú rovnaké dozadu a dopredu, ako radar.

„Nielen, že je (chromozóm Y) najmenší, ale je aj najkomplexnejší, takže má najväčšie množstvo opakujúcej sa DNA, ktoré sú ako úseky DNA, ktoré sa opakujú viackrát, veľakrát, niekedy v tandeme a niekedy môžu byť preložené jedinečnými sekvenciami,“ povedala Čechová.

Opakujúca sa DNA veci komplikuje, pretože zhromažďovanie údajov z genetického sekvenovania je podľa Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu trochu ako snažiť sa čítať dlhú knihu narezanú na pásiky.

„Ak sú všetky riadky v knihe jedinečné, je jednoduchšie určiť poradie, v ktorom riadky idú. Ak sa však tá istá veta opakuje tisícky alebo milióny krát, pôvodné poradie prúžkov je oveľa menej jasné,“ uviedol inštitút. , ktorá financuje konzorcium T2T, uviedla v tlačovej správe.

V prípade chromozómu Y akoby sa v polovici knihy opakovalo tých istých pár viet.
Výskumníci boli schopní dosiahnuť úplné čítanie chromozómu Y vďaka novej technológii „long-read“ sekvenovania a výpočtovým metódam, ktoré dokázali zvládnuť opakujúce sa sekvencie a transformovať nespracované údaje na použiteľný zdroj.

Dokončený chromozóm Y pridáva do ľudského referenčného genómu viac ako 30 miliónov párov báz – opakujúce sa sekvencie.

Začiatkom tohto roka výskumníci zostavili „pangenóm“, ktorý zahŕňa DNA desiatok ľudí z takmer každého kontinentu – v podstate aktualizovali ľudský genóm, aby bol spravodlivejší a inkluzívnejší .

V sprievodnom výskume uverejnenom v tom istom časopise v stredu spolupracujúci tím vedcov zostavil chromozómy Y zo 43 mužských jedincov z 21 svetových populácií, aby zachytil genetické variácie v chromozóme Y.

„Objavuje sa výskum, ktorý ukazuje, že správna funkcia génu chromozómu Y je neuveriteľne dôležitá pre celkové zdravie mužov,“ povedal Charles Lee, hlavný autor sprievodného výskumného článku a profesor a riaditeľ výskumu v laboratóriu Jackson Laboratory for Genomic Medicine vo vyhlásení.

„Naša štúdia umožňuje zahrnutie celého chromozómu Y do všetkých budúcich štúdií pri sekvenovaní mužských genómov, aby sme pochopili zdravie a choroby.“

Zdroj: https://edition.cnn.com/2023/08/25/world/y-chromosome-fully-sequenced-scn/index.html